Sadece 13 kişide görüldü!Sağlık Haberleri
İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge (İdibell) Biyomedikal Araştırma Enstitüsü, şu ana kadar dünyada sadece 13 vakası tespit edilen yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.
DÜNYA ÇAPINDA 13 KİŞİDE TESPİT EDİLDİ
American Journal of Human Genetics'de yayınlanan makalede, İdibell'de çalışan bilim adamlarının liderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünya çapında 13 kişide tespit edilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalık keşfettiği bildirildi.
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözüm üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA'sındaki nitrojen dizilimini belirleme süreci olan genom dizilimi ve İdibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve ...








