Hemoglobin kanımızın kırmızı kan hücrelerinde bulunur. Hemoglobin, tüm dokularımıza oksijen sağlamak için akciğerlerimizden dokularımıza oksijen taşır. Hemoglobin alfa ve beta globin zincirlerini içerir. Bu zincirlerde genetik bir hastalık nedeniyle anormal ilişki yaratan bir dengesizlik varsa Yunanca deniz anlamına gelen thalassa kelimesinden gelen talasemi gelişir. Sahraaltı Afrika, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde yaygındır. Dünya üzerinde spesifik bir genetik hastalık olan talasemiden etkilenen birey sayısı dünya nüfusunun %5'ine karşılık gelmektedir. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir. Dört alfa globin geni vardır. Alfa talasemi hastalığı bir, iki, üç veya dört genin kaybına bağlı olarak gelişebilmektedir. Ne kadar çok gen eksikse hastalık o kadar ciddi olur. Dört alfa zincirinin yokluğunda fetüste Hb Barts hastalığı ortaya çıkar ve rahim içine kan nakli yapılmazsa ölümle sonuçlanır. Hb H hastalığı üç alfa zincirinin kaybıyla ortaya çıkar. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde kan testi gerektiren ciddi anemi ortaya çıkabilir. İki alfa zincirindeki bir kusur ile hafif anemi beklenebilir. Tek bir alfa zincirinin eksikliği asemptomatik taşıyıcı duruma neden olur. Türkiye'de sıklıkla görülüyor! Ülkemizde en yaygın görülen beta talasemi hastalıklarıdır. Sağlıklı insanların iki beta zinciri vardır. Hastalığın şiddeti bu zincirlerdeki değişikliklere bağlı olarak değişmektedir. Ülkemizde sıklıkla tespit edilen beta talasemi taşıyıcısıdır. İnsanlarda hafif anemiye neden olabilir veya anemi olmadan küçük kırmızı kan hücreleriyle veya evlilik öncesi tarama testi olan hemoglobin elektroforez testiyle tespit edilebilir. Kandaki bilirubinin artması nedeniyle gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede sarılık fark edilebilir. Talaseminin hafif bozuklukları kişinin günlük yaşamını etkilemez. Bu kişilerde toplumda en sık görülen kansızlık olan demir eksikliğine bağlı olarak kansızlık da görülebilmektedir. Varsa demir tedavisi alabilirler. Ancak ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağından ve demir verilmeyeceğinden demir eksikliği beklenmez. Bunun yerine demiri vücuttan uzaklaştıran ilaçlar kullanılır. Önemli olan taşıyıcıları tespit edip iki taşıyıcının evlenmesini engellemek, eğer evlilik varsa bu konuda bilgilendirilmeli, ağır talasemi hastası bir çocuk doğurmamak için genetik hastalıkları olmayan bir gebelik oluşturulmalı. bir jinekoloğun yönetim yönetmeliğine göre. Ağır talasemi hastalarında yetersiz kan yapımına bağlı olarak gelişimsel gecikme meydana gelir. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi nedeniyle normalden farklı bir görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda özellikle düzenli kan alımına bağlı olarak demir birikimine bağlı olarak kalp ve karaciğer yetmezliği, hormonal bozukluklar ortaya çıkar. Osteoporoz, ciddi bacak yaralanmaları, pıhtı ve safra taşları olabilir. Karaciğer ve özellikle dalak kasıklara kadar büyüyebilir ve karnın karşı tarafına doğru hareket edebilir. Ebeveynler talasemi taşıyıcısı olabilir!Ağır talasemi hastası bir çocuğun dünyaya gelmesi, hasta ve ebeveynleri için zor yılların başlangıcı demektir. Doğumunuzdan başlayarak düzenli kan bağışı, sık sık doktor kontrollerine gitmeniz, hastaneye yatmanız, ilaç kullanmaya devam etmeniz, kemik iliği nakli, dalak alınması gibi tüm hayatınızı etkileyecek bir süreç başlayacaktır. Günümüzde hastalar modern tedavi ve takiplerle takip edilmektedir. Ancak tıpta en önemli konu koruyucu hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu, evlilik ve hamilelik öncesi talasemi durumunun dikkatle değerlendirilmesinden geçmektedir. Kaynak: (guzelhaber.net) Güzel Haber Masası
—–Sponsorlu Bağlantılar—–
—–Sponsorlu Bağlantılar—–
—–Sponsorlu Bağlantılar—–