Kistik fibroz, genetik nedenlerle ortaya çıkan ve yaşam için etkili olabilen bir hastalıktır. Bu hastalıkların erken aşamalarda saptanması, semptomların azaltılması açısından çok önemlidir. Kistik fibroz gibi genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmak yaşam kalitesini artırır. Bununla birlikte, hazırlanan aile üyeleri için de önemli bilgiler sağlar. Bu durum, gelecek nesiller için yaratacağı gerekli önlemleri ve riskleri almak açısından çok önemlidir.
Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz, genetik hastalıklar arasında sınıflandırılmış bir bozukluktur. Bu hastalıktaki temel sorun, vücutta CFTR adı verilen proteinin düzgün çalışmamasıdır. Bu nedenle, vücut normalden başka bir yapıda sık ve yapışkan bir mukus üretir. Üretilen yoğun mukus tabakası akciğer, karaciğer, pankreas ve bağırsakta birikebilir. Bu, organlarda bloklarla çeşitli enfeksiyonlara yol açabilir.
Kistik fibroz, genetik olarak otozomal resesif adı verilen bir şekilde aktarılır. Hastalık doğrudan anneye veya babaya gidemez. Ebeveynler vektörse, çocuk da ortaya çıkabilir. Fakat eğer sadece bir anne veya baba bir taşıyıcı ise, bu çocuğun hasta olacağı anlamına gelmez.
Kistik fibroz genellikle solunum ve sindirim sistemini etkileyen bir durumdur. Bu nedenle, kistik fibroz tedavisinin temel amacı solunum yolunu korumak ve rahatlatmaktır. Tedavi sırasında, enfeksiyon, inceltme ve alevin solunması için ilaçlar kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, takip ve düzenli tedavi, hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırdığı için çok önemlidir.
Kistik fibroz semptomları nelerdir?
Ter testleri ve genetik testler genellikle kistik fibrozu tespit etmek için kullanılır. İnsanlarda bu hastalığın şikayetleri varsa, kistik fibroz olasılığı incelenmelidir.
Bununla birlikte, kistik fibrozlu çocuklarda ayrıntılı bir inceleme veya tarama testinde pozitif sonuçlar alınmalıdır. Bu şekilde, hastalık ilk dönemde fark edilebilir ve gerekli tedavi daha hızlı başlatılabilir.
Kistik fibroz semptomları oldukça farklıdır. En yaygın şikayetler aşağıdaki gibidir:
- Bekleyen öksürük
- Tıslamak
- Kısa nefes
- Akciğer iltihaplanması
- Burun tıkanıklığı
- Yağ ve yağ tabureleri
- Kilo alamama
- Çocuklarda gelişmenin gecikmesi
- Bağırsak hareketlerinde düzensizlik
Bazı durumlarda kistik fibrozlu çocuklar, bazı durumlarda bağırsak tıkanıklığı meydana gelebilir. Bununla birlikte, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarının üstesinden gelebilir. Öte yandan, hastalığın semptomları aynı şekilde görülemez. Bu nedenle, sınavlar dikkatle yapılmalıdır. Akciğerlerde ve sindirim sistemindeki hastalığın neden olduğu problemler aşağıdaki gibi daha ayrıntılı olarak listelenebilir:
- Tekrarlayan öksürük
- Nefes eksikliği ve tıslama nefes
- Kilo almadan kalkınma bozukluğu
- Koku Dışkı
- Bağırsak tıkanıklığı
- Cilde ve gözünde bağırıyorum
- K vitamini eksikliği nedeniyle kanama problemleri
- Zatürre ve akciğer hasarı oluşumu
- Göğüslerde yapışkan mukus birikimi
- Gaz ve karın şişmesi birikimi
- Burun tıkanıklığı
- Safra hesaplamalarının eğitimi
- Pankreas
- Pankreas hasarından dolayı diyabet gelişimi
Kistik fibrozda, hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavide kullanılan yöntemler hastalar tarafından bulunan semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Bu hastalığı olan kişilerin karşılaştığı en büyük sorun genellikle solunum sistemi ile ilişkilidir. Dikkatli ilaçlar hastaların daha kolay nefes alması için kullanılır. Ek olarak, solunum fizyoterapisi akciğerlere daha iyi uygulanabilir.